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Salute

La diagnosi prenatale: quali esami e quando farli

La diagnosi prenatale include tutta una serie di indagini diagnostiche sia dal punto di vista strumentale che genetico-molecolare, per stimare lo stato di benessere tanto nel periodo embrionale che in quello fetale. Negli ultimi anni, l’ausilio delle nuove tecnologie ha ulteriormente ampliato il ventaglio di esami diagnostici possibili a scopo preventivo, suscitando perplessità sulla necessità di ricorrere ad un numero così elevato di test predittivi, anche in assenza di parziali fattori di rischio. […]

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diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale include tutta una serie di indagini diagnostiche sia dal punto di vista strumentale che genetico-molecolare, per stimare lo stato di benessere tanto nel periodo embrionale che in quello fetale. Negli ultimi anni, l’ausilio delle nuove tecnologie ha ulteriormente ampliato il ventaglio di esami diagnostici possibili a scopo preventivo, suscitando perplessità sulla necessità di ricorrere ad un numero così elevato di test predittivi, anche in assenza di parziali fattori di rischio.

In realtà, la diagnostica prenatale dovrebbe inserirsi in un percorso di continuità tra il counseling preconcezionale ed il monitoraggio della salute post-natale. La grande utilità sia degli esami strumentali che di quelli molecolari, durante una gravidanza, è quella di avere un quadro generale più approfondito dello stato di salute embrio-fetale, non ai fini di un eccesso di medicalizzazione, ma ai fini di pianificare strategie di intervento correttive e spesso salvavita nelle quali il fattore tempo è tutto: terapie, interventi chirurgici, trattamenti farmacologici.

E’ un dovere etico per la medicina fornire ai futuri genitori tutte le informazioni necessarie e gli strumenti disponibili per avere un quadro il più possibile chiaro, seguendo con attenzione le coppie che hanno in famiglia già storie di anomalie o sindromi ereditarie, consentendo loro di intraprendere una gravidanza in sicurezza. Talvolta alcune coppie non desiderano approfondire con ulteriori esami diagnostici, ma pur nel loro rispetto, dovrebbero sempre essere messi dinanzi al fatto che sapere in tempo può garantire al proprio bambino un intervento tempestivo ed una qualità della vita migliore. Perché precludersi questa possibilità? Facciamo l’esempio di un’anomalia che può verificarsi in epoca fetale a carico della vescica – ostruzione vescicale – ebbene questa malformazione può essere diagnosticata mediante un’ecografia e trattata. Riuscire ad identificare in tempo un’ostruzione vescicale significa evitare danni irreversibili a livello polmonare (ossia il verificarsi di ipoplasia polmonare o sindrome di Potter) nonché di tenere sottocontrollo la funzionalità renale data la scarsa produzione di urina.

Quando viene consigliata una diagnosi prenatale mirata

La diagnosi prenatale mediante amniocentesi e prelievo dei villi coriali è raccomandata in relazione a:

l’età materna: da molti anni gli studi individuano nella fascia d’età superiore ai 35 anni una maggiore suscettibilità ad alterazioni cromosomiche, che aumenta maggiormente dopo i 43, tuttavia occorre fare delle precisazioni, perché a fare la differenza è anche lo stato biologico della futura mamma. Non a caso negli ultimi cinque anni la maggior parte dei casi di Sindrome di Down, o trisomia 21, non è stata diagnosticata in epoca prenatale poiché si è verificata in mamme più giovani “anagraficamente” per le quali non era stata raccomandata l’amniocentesi. Per questo sono stati affinati dei test non invasivi, quali il tritest o triplo test, per tre marcatori ( AFP, uE3, HCG) da eseguire tra la 15 esima e 20 esima settimana.

-casi ricorrenti di anomalie cromosomiche in famiglia: ad esempio se già un figlio è nato con un’anomalia cromosomica oppure se uno dei due genitori è portatore di un’ anomalia cromosomica.

-casi di malattie genetiche ricorrenti nella storia familiare: in particolare qui è molto importante il ruolo della consulenza genetica prima della gravidanza, per ricostruire attentamente il profilo genetico familiare ed avvalersi degli esami del Dna per rilevarne la presenza. Sono diagnosticabili tra le altre, mediante analisi del Dna :

-emofilia A e B

-rene policistico

-retinoblastoma

-fibrosi cistica

-talassemia

-anemia falciforme

-iperplasia surrenale congenita

-sindrome dell’X-fragile

E la lista si allunga di giorno in giorno con lo scopo di accompagnare i genitori in un percorso, nel quale il timore di ricorrenza della patologia familiare nel proprio bambino è comunque alto. E’ importante che competenza, supporto psicologico e condivisione delle strategie terapeutiche possibili siano i tre elementi chiave della consulenza prenatale.

-in caso di difetti del tubo neurale: i parenti di primo grado, nei centri più avanzati si considerano anche i parenti di secondo grado, dei pazienti con difetti del tubo neurale, sono sottoposti a test non invasivi nonché ad amniocentesi in gravidanza, come potenziali soggetti a rischio.

test di conferma: quando i test di routine, in donne non a rischio, rivelano possibili anomalie fetali è necessario approfondire con valutazioni genetiche ed ulteriori esami.

I principali test di diagnosi prenatale

Possiamo distinguere essenzialmente gli esami utilizzati per la diagnosi prenatale in non invasivi ed invasivi

Gli esami non invasivi includono:

– lo screening nel siero materno dell’ alfa-fetoproteina: questo è un test di screening importante in quanto alla 16esima settimana consente di stimare la concentrazione dell’AFP (alfafetoproteina), infatti se molto alta sarà indice di difetti del tubo neurale. A questo saggio si combina l’ecografia, molto utile per le donne che hanno casi di familiarità per le anomalie del tubo neurale.

il triplo test o tri-test: questo esame si può eseguire tra la 15esima e la 20esima settimana, e può rilevare in modo non invasivo il rischio per la Sindrome di Down, la trisomia del 18 e i difetti del tubo neurale. Attraverso il triplo test si può valutare la concentrazione dell’Alfa-fetoproteina (AFP), l’estriolo non coniugato (uE3) e le gonadotropine corioniche (HCG). Questo test è diventato ormai un esame standard ed un attendibile strumento di screening, anche se va specificato che il riscontro negativo non riduce a zero il rischio che nel feto si manifesti un’anomalia genetica. Quando i livelli di tutti e tre i marcatori sono bassi è indice di un elevato rischio di trisomia del cromosoma 18. Quando i valori di gonadotropine corioniche sono elevate (due volte più della media) e i valori di estriolo e alfafetoproteina sono bassi (valori intesi rispetto a quella che viene chiamata mediana pari a 1.0) è diagnosticabile la Sindrome di Down, con un’attendibilità superiore al 60% .

-l’ecografia: è un esame strumentale fondamentale, è non invasivo, permette una valutazione morfologica e consente di valutare il corretto sviluppo fetale, lo stato generale, la presenza di gravidanze gemellari, il sesso, e possibili anomalie. L’ecografia, in caso di rischio per una malattia genetica, causata da un singolo gene ma non identificabile mediante test specifico, è l’unico strumento diagnostico possibile. L’ecografia è essenziale anche quando si presentano anomalie fetali associate a difetti cromosomici, nello specifico aneuploidie. In questo caso l’ausilio della traslucenza nucale è di grande importanza, infatti viene valutata la traslucenza tra la parte di cute e di tessuto molle che riveste la nuca. Questo parametro se aumentato predice un rischio di difetto cardiaco o di una sindrome genetica. Le anomalie di ricorrenza familiare possono essere diagnosticate anche attraverso l’ecografia combinata allo screening genetico e test sul siero materno. Ad esempio è possibile identificare anche diversi tipi di cardiopatia congenita in relazione a possibili fattori di rischio materno (esposizioni ad agenti teratogeni, anomalie congenite cardiache materne, diabete mellito insulino-dipendente, fenilchetonuria, valori di tri-test alterato).

Gli esami invasivi:

L’analisi dei villi coriali: il prelievo dei villi coriali può essere effettuato intorno alla 10ima settimana, quindi prima rispetto ad un’amniocentesi, ed è sempre preceduta ed accompagnata da un’ecografia. Tuttavia questo esame pur avendo un’elevatissima attendibilità >99% per le anomalie cromosomiche, non permette di stimare l’alfafetoproteina essenziale per rilevare le anomalie del tubo neurale, per la quale si dovrà ricorrere ad un test sul siero materno successivamente. E’ possibile stimare, tra le altre, diverse malattie metaboliche rare attraverso questo esame, infatti anche se non hanno un’incidenza elevata, nella stessa famiglia esse hanno un rischio di ricorrenza anche del 25%.

L’amniocentesi: è un esame effettuato con l’ausilio di una siringa, attraverso la quale viene prelevato un campione di liquido amniotico. Viene raccomandata alle donne dopo i 35 anni, viene sempre preceduta da un’ecografia per valutare lo stato generale di benessere fetale. Di norma tra la 15esima e 16esima settimana viene eseguita da personale altamente specializzato, e attraverso il campione di liquido prelevato si valuta la concentrazione di alfafetoproteina per il riscontro dei deficit del tubo neurale, con un’elevata attendibilità. Tuttavia bisogna interpretare i dati tenendo conto che in presenza di determinati elementi il valore può essere alterato: ad esempio in caso di contaminazione del sangue fetale, di gravidanza gemellare, di altre malattie rare. Secondo uno studio recente i potenziali rischi di aborto legati all’amniocentesi, se viene eseguita correttamente tra la 15esima e la 16esima settimana e non prima, sono poco superiori allo 0% ( 0,2%). Molto rari sono poi possibili perdite di liquido amniotico ed infezioni causate dall’ago.

La funicolocentesi o cordocentesi

Il prelievo di sangue direttamente dal cordone ombelicale può essere effettuato quando i risultati dell’amniocentesi sono piuttosto ambigui, oppure quando l’ecografia rileva la presenza di anomalie fetali che necessitano di riscontri ulteriori. La funicolocentesi può essere eseguita tra la 19esima e la 20esima settimana e fornisce un campione di sangue, contenente cellule adatte a test biochimici specifici.

La diagnosi prenatale sia come metodiche molecolari che strumentali sta facendo passi da gigante, ad esempio grazie ad una tecnica che consente l’estrazione del Dna delle cellule fetali circolanti nel sangue materno. E’ possibile effettuare test genetici e cromosomici direttamente sul Dna del feto, e questa procedura, che si sta perfezionando per renderla più attendibile, potrebbe davvero cambiare e migliorare ancor di più la valutazione dello stato di salute fetale. Lo studio della storia medica familiare e del benessere della coppia, il supporto psicologico, la possibilità di pianificare le possibili terapie, fornire tutte le informazioni disponibili sull’argomento costituiscono l’essenza per chi si occupa di medicina prenatale e di consulenza genetica in gravidanza.

 

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Questo articolo è inserito nelle attività di sensibilizzazione e informazione legate al World Birth Defects Day 2018 – #WBDD

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Salute

Buoni propositi 2021. Sfrutta l’effetto nuovo inizio. Le 3 regole per un reale cambiamento.

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«Da gennaio cambio vita». È davvero possibile?

Scopri come far sì che i buoni propositi per il 2021 si trasformino in una trasformazione reale, per partire davvero con spirito nuovo.

 Il passaggio dell’anno porta con sé la nozione di svolta. Immaginiamo i mesi a venire come tante pagine bianche, tutte opportunità da scrivere. È inevitabile e non si tratta solo di convenzione. In psicologia si chiama “effetto nuovo inizio”, è la spinta motivazionale al cambiamento che ci investe nei momenti di cesura e di passaggio, così universale e tangibile da essere sfruttata molto anche nei processi decisionali legati all’acquisto. Ecco anche perché nei primi giorni di gennaio fioriscono gli sconti e offerte imperdibili sugli abbonamenti annuali.

Il nuovo inizio induce effettivamente una sorta di reset mentale e attiva una spinta innovatrice, utile per riprogrammare mete e obiettivi. Si intraprendono diete ferree, ci si iscrive a corsi di formazione, si anticipa la sveglia per rendere la giornata più produttiva. Si parte alla carica, con entusiasmo e energie fresche e rinnovate. Allora perché la maggior parte delle grandi risoluzioni viene abbandonata nel giro di qualche settimana?

Siamo davvero pronti a ricominciare?

Attribuiamo a date precise il potere di scandire il fluire del tempo e di separare il passato dal presente e dal futuro. Queste cesure temporali ci danno anche la sensazione di delimitare varie fasi della vita e della nostra identità, separando ciò che stiamo stati da quel che siamo e che potremmo diventare. Si ha la sensazione che, da quel momento in poi, tutto potrà essere diverso. Si sono commessi degli errori? Può essere, ma questi non contano più, se ora c’è la possibilità di ricominciare da capo.

Non solo l’inizio dell’anno, ma anche un cambio di stagione, il primo del mese, il lunedì e perfino l’alba possono darci l’energia adatta per un cambiamento. Più questi riferimenti temporali sono riconosciuti a livello collettivo o significativi per l’individuo (per es. l’anniversario di un lutto o della fine di una relazione), maggiore è la loro presa su di noi. Quest’anno immaginiamo un desiderio collettivo di chiudere con il 2020 molto intenso e allora non sciupiamo l’occasione per realizzare un cambiamento che ci porti ad essere più felici.

 

Ecco le 3 regole per non perdere l’effetto del nuovo inizio.

No ai gesti impulsivi: serve strategia

L’effetto nuovo inizio, tuttavia, dopo un po’ sfuma. La spinta iniziale e il desiderio, da soli, non bastano. Ed ecco spiegato il fallimento di tanti progetti di inizio anno. Per concretizzarli, il segreto è far sì che mettano radici nella nostra motivazione e nella routine, altrimenti li accantoneremo senza neanche accorgercene.

Prima di iniziare, proviamo quindi a chiederci che significato ha per noi il raggiungimento di un obiettivo e perché lo riteniamo importante. Quali conseguenze potrebbe avere la sua realizzazione? Quali le implicazioni, positive o negative, per noi e per chi ci circonda? E soprattutto, siamo davvero disposti ad accogliere gli effetti di quel cambiamento?

Spostiamo poi la riflessione su un piano pratico. Quali sono gli step per raggiungere l’obiettivo? Come pensiamo di inserirlo, concretamente nella nostra vita? Che costi avrà in termini di tempo, impegno e denaro?
Scriviamo le risposte su un taccuino, registriamole in una nota vocale indirizzata a noi stessi oppure parliamone con un amico.

Questo ci aiuterà a introiettare l’idea, a renderla un po’ più nostra, ma anche a selezionare gli obiettivi che davvero fanno per noi, scremando ciò di cui non ci importa realmente e che finiremmo per lasciar perdere nel giro di poco. E, al contempo, a essere preparati agli ostacoli e alle difficoltà che, inevitabilmente, si incontreranno.

A piccoli step, verso la meta.          

Invece di progettare una ristrutturazione drastica e completa dell’esistenza, che può rivelarsi irrealistica e difficilmente sostenibile, è utile focalizzarsi su un’area alla volta e procedere per piccoli step, suddividendo un obiettivo impegnativo in blocchi di sotto-obiettivi più facili da conseguire a breve termine.
Anziché prefiggersi di perdere 10 chili, cominciare con 2. Non imporsi un allenamento quotidiano: iniziare una volta a settimana.

Se l’obiettivo è troppo ambizioso e vago, con il passare dei giorni sarà sempre più difficile mantenere viva la motivazione necessaria a compiere i sacrifici che servono a portarlo avanti. Tenderemo a procrastinare, saremo presi dall’ansia e desisteremo più facilmente.

Obiettivi minori e sostenibili, invece, risultano più gratificanti, alimentano l’autostima e ci mantengono motivati. E sono anche più strategici: una volta raggiunti, prefiggersi un ulteriore passo in avanti nell’ambito di una routine già avviata (perdere altri 2 kg, allenarsi mezz’ora in più alla settimana, ecc.) costerà meno sforzi e ci avvicinerà alla meta finale.

Fare spazio al nuovo                        

Per favorire un nuovo inizio, è utile alleggerire la mente e la vita quotidiana da ciò che, con il tempo, è diventato zavorra. Passiamo in rassegna la casa, l’armadio, il computer, la casella delle mail e il cellulare. Eliminiamo gli oggetti, i vestiti, i documenti non più utili e attuali. Non stiamo solo riordinando, ma compiendo un’operazione di rinnovamento, per fare spazio a tutto ciò che potrà arricchirci nei mesi a venire. Facciamo spazio al nuovo anche nei comportamenti: individuiamo quei gesti, quelle azioni disfunzionali che ci portano ad ottenere inevitabilmente sempre gli stessi risultati che ci fanno soffrire. Anche in questo caso vale la regola del piccolo passo. Piccoli passi amorevoli per noi stessi. Non guardiamo la montagna che ci sembra di dover scalare per riuscire a risolvere i nostri problemi esistenziali; iniziamo con un piccolo passo, una piccola buona abitudine e una volta consolidata portiamo nel nostro quotidiano altre novità. Pensiamo ad aggiungere più che a sottrarre. Buone abitudini ridurranno di conseguenza quelle che non ci fanno bene.

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Salute

La telemedicina: il paziente al centro della rivoluzione digitale

Le nuove tecnologie digitali applicate alla medicina, negli ultimi anni, hanno portato molti progressi soprattutto nella gestione e nel monitoraggio delle patologie più complesse, sia per gli specialisti che per i pazienti stessi.

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Le nuove tecnologie digitali applicate alla medicina, negli ultimi anni, hanno portato molti progressi soprattutto nella gestione e nel monitoraggio delle patologie più complesse, sia per gli specialisti che per i pazienti stessi.

Quando parliamo di telemedicina, non ci riferiamo semplicemente ad una serie di visite attraverso lo strumento virtuale o a delle consulenze mediche da remoto, ma a progetti di vera e propria assistenza territoriale al paziente, per coniugare cura e domicilio e favorire il rapporto assistenziale ospedale-territorio-paziente.

I vantaggi dell’assistenza ai malati cronici e rari

Le patologie più complesse, croniche, sia rare che non, hanno un alto tasso di comorbilità e richiedono più specialisti che interagiscano con il paziente nonché fra loro, con un impegno notevole da parte del paziente stesso, così come dei caregivers che se ne prendono cura, per sostenere visite spesso anche lontano dal proprio domicilio, per i costi, e talvolta anche per integrare le varie consulenze ed informazioni ricevute.

I primi progetti ospedalieri di telemedicina, sono stati realizzati proprio per sopperire a tutte queste criticità, e nello stesso tempo per migliorare anche la tempestività dei ricoveri, soprattutto in situazioni di emergenza.

Da diversi anni è emersa la necessità di apportare un cambiamento nel supporto ai pazienti più a rischio, cercando di influenzarne positivamente la qualità della vita e la gestione della malattia, e la pandemia ha evidenziato quanta differenza possa fare l’ avvalersi  delle tecnologie digitali, nel monitorare coloro che sono più a rischio.

L’uso di app per smartphone e per dispositivi mobili, attraverso le quali inserire i valori dei parametri da monitorare e comunicarli in tempo reale all’equipe di riferimento, programmi di teleconsulto, che consentono la condivisione e la valutazione in contemporanea della situazione clinica, da parte di più specialisti, programmi che consentono la valutazione di sindromi genetiche, sulla base di caratteristiche morfologiche, questi sono solo alcuni dei progetti e degli strumenti a cui si lavora da qualche anno.

Telemedicina e malattie cardiovascolari

I pazienti considerati a rischio di malattie cardiovascolari, ipertesi, così come diverse persone  con un principio di sindrome metabolica, sono stati tra i primi ad usufruire di progetti pilota di telemedicina, con il controllo attivo da parte degli ambulatori di riferimento, soprattutto per la gestione della terapia e per valutare il rapporto aderenza terapeutica – benefici. Questi percorsi sono stati di grande utilità per migliorare anche la prevenzione, per comunicare con il paziente sui possibili dubbi, effetti collaterali, e sull’impatto dello stile di vita nell’acuirsi del rischio. La possibilità di monitorare la frequenza cardiaca attraverso delle app per dispositivi mobili è ormai una realtà, così come per la pressione arteriosa, il che consente a molti pazienti cardiopatici, ipertesi, e con fattori di rischio importanti (obesità, diabete, dislipidemie) di autogestirsi quotidianamente e nel contempo ricevere supporto dagli specialisti, ad esempio quando l’aderenza terapeutica non è costante ed è necessario intervenire.

La medicina digitale e il paziente al centro

Uno degli obiettivi che si pone la telemedicina, non è ridurre il rapporto medico paziente ad un monitor o ad un messaggio, ma al contrario è quello di mettere la persona al centro, il paziente al centro, ed intorno costruire una rete fatta di servizi, che non solo siano in grado di assisterlo nella malattia ma anche garantire quella qualità di vita, che spesso una patologia complessa fa perdere.

La teleassistenza vuol favorire sempre di più l’home care, perché il paziente possa spostarsi da casa solo quando necessario, evitando rischi che molte persone fragili corrono, nonché uno stress fisico e mentale non indifferente. Pensiamo ad esempio a persone molto anziane, ai soggetti immunodepressi, con patologia autoimmune, trapiantati d’organo, o a coloro che si sottopongono a terapie oncologiche, possono trovare un grande beneficio dalla teleassistenza, specie nel monitoraggio quotidiano, poiché nello stesso tempo il medico di riferimento può controllare qualsiasi cambiamento in tempo reale e comunicare con il paziente, che si sente costantemente seguito, anche quando non si reca di persona nella struttura. È importante sottolineare come la costruzione della rete di servizi di e-health ed in presenza possa comprendere anche tutta quella parte burocratica di piani terapeutici, richiesta di farmaci e di servizi assistenziali, che spesso diventa macchinosa e complicata.

Dalla neurologia al supporto psicologico

Uno dei campi in cui la telemedicina sta trovando applicazione, con successo, è la neurologia, e molto interessante è un articolo riportato  dal British Medical Journal pubblicato su Practical Neurology, dove vengono tracciate le linee guida per i neurologi, su come gestire i pazienti in teleassistenza, e sull’importanza di fare in modo che il paziente o il familiare/caregiver sia dotato di un adeguato strumento digitale, con schermo e telecamera e di una connessione internet. Oltre all’anamnesi familiare e a tutta la parte legata alla storia del paziente, attraverso la televisita è possibile valutare eventuali difficoltà nel linguaggio, nel movimento e nella coordinazione ( si può chiedere di alzarsi e sedersi, camminare, fare movimenti a richiesta), e nell’attenzione. Tutto questo lavoro preliminare avvantaggia molto la futura diagnosi, con guadagno di tempo e per chi non ha la possibilità di recarsi facilmente ad una visita in presenza, non sostituendosi alla medicina ambulatoriale ed ospedaliera ma integrandosi con essa e rendendola fruibile a più persone possibili.

Le potenzialità della medicina digitale si prestano bene ai servizi di supporto psicologico, che sono sempre più richiesti, dagli adolescenti alle problematiche postpartum, alla consulenza familiare fino all’impatto delle altre malattie nella propria vita. Potrebbe sembrare un modo asettico per affrontare la psicoterapia, e invece ha molti risvolti positivi, soprattutto quando si ha difficoltà ad integrarla con altri impegni, per molti l’utilizzo di uno strumento virtuale può essere anche un modo per superare eventuali paure, imbarazzi nell’affrontare la richiesta di aiuto, e lì dove mancano, sul territorio, servizi ambulatoriali  di supporto psicologico, questo può essere un sistema concreto per supportare più persone ed interagire con altri specialisti per costruire percorsi adeguati.

La medicina del presente e del futuro ha bisogno della tecnologia digitale, per offrire al paziente, al centro di tutto, i migliori percorsi di cura, capaci di offrire diagnosi rapide, terapie adeguate, qualità di vita e rapporto medico-paziente, al quale niente mai potrà sostituirsi.

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Salute

Alimentazione e fibromialgia: ecco le regole d’oro

L’alimentazione, per il paziente fibromialgico, è importante perché alcuni cibi contengono nutrienti che possiedono la capacità di modulare la risposta al dolore, alla fatica e anche l’efficienza cognitiva.

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L’alimentazione, per il paziente fibromialgico, è importante perché alcuni cibi contengono nutrienti che possiedono la capacità di modulare la risposta al dolore, alla fatica e anche l’efficienza cognitiva.

In attesa di trovare una terapia valida ed efficace in grado di aiutare tutti i pazienti che soffrono di fibromialgia, è importante che, chi ne soffre, riesca a mitigare i sintomi del disturbo in modo da migliorare la propria qualità della vita.

Un aspetto importante, non unico ma comunque centrale, è quello relativo all’alimentazione, poiché la letteratura scientifica sta evidenziando una correlazione stretta tra il consumo di alcune tipologie di alimenti e il peggioramento delle condizioni cliniche del paziente. Vale dunque la pena approfondire il discorso e lo possiamo fare con un esperto: si tratta del dottor Daniele Buttitta, medico e nutrizionista che ha svolto attività di consulenza al tavolo tecnico regionale (per la regione Sicilia) sul trattamento della fibromialgia.

Dottore, cominciamo subito con la domanda più importante: la modifica di alcune abitudini alimentari può essere di giovamento al paziente fibromialgico?

Entro una certa misura sì, e lo dico tanto in base alla la mia esperienza, quanto confortato dalla letteratura scientifica che si sta producendo in merito, da alcuni anni a questa parte.

Ciò detto dobbiamo sempre tenere conto del fatto che la fibromialgia è una patologia complessa e che richiede uno sforzo multidisciplinare, per offrire i risultati migliori.

I trattamenti monospecialistici non hanno dato, a oggi, risultati ottimali e pertanto preferirei che i pazienti che soffrono di questa patologia avessero ben presente che un approccio nutrizionale alla malattia deve essere considerato parte di un percorso, ma non certo tutto il tragitto.

Qual è l’importanza della corretta nutrizione, per un paziente affetto da fibromialgia?

La correzione di alcune abitudini e l’educazione a una nutrizione più adatta alle caratteristiche del fibromialgico ha dimostrato di poter facilitare il recupero di una buona qualità della vita.

Per prima cosa ritengo molto importante cercare di recuperare la regolarità intestinale, ripristinando quindi una corretta composizione della flora e migliorando l’efficienza delle mucose. Un intestino che funziona bene, infatti, consente di elaborare e assorbire meglio i nutrienti contenuti nel cibo, così da evitare carenze e diminuire i disturbi di tipo enterico che spesso affliggono i pazienti affetti da fibromialgia. In questo modo migliora la resistenza alla fatica, diminuisce la sensibilità al dolore, migliora la qualità del sonno e con esso anche la prontezza cognitiva.

Come si recupera una buona funzione intestinale?

Le ricerche indicano che alcuni alimenti peggiorano la funzione stessa.

Tra questi cito in primo luogo gli zuccheri semplici e le farine raffinate, che andrebbero eliminate totalmente. Dopodiché, almeno in una prima fase, io preferisco eliminare latte e latticini. Una terza categoria alimentare, che va eliminata dalla dieta del fibromialgico sono le solanacee e quindi i peperoni, i pomodori, le melanzane e le patate. Un discorso a parte va fatto per il mais.

Che discorso?

Anche se i pazienti fibromialgici non sono celiaci in senso stretto, si è notato che una riduzione del glutine, nella loro dieta, porta benefici.

Tuttavia, in tale sostituzione, si tende ad abusare di prodotti derivati dal mais che, nonostante non contengano glutine, non sono comunque ideali per il paziente fibromialgico (probabilmente per la sensibilità alle fumonisine, funghi microscopici che possono produrre specifiche tossine in grado di esacerbare i sintomi della FM.) Pertanto io suggerisco l’eliminazione del mais e dei suoi derivati, e incoraggio invece il consumo di farine alternative quali grano saraceno, farine di riso, miglio, quinoa eccetera.

Quali sono gli effetti di queste limitazioni, per i pazienti fibromialgici?

L’idea è che servano a preparare il terreno biologico, in modo da rendere più efficaci le terapie proposte da altri specialisti.

L’aspetto della preparazione del terreno biologico è importante, poiché dobbiamo pensare che spesso questi pazienti arrivano a una diagnosi dopo molti anni di nomadismo medico e dopo avere assunto farmaci e integratori di ogni genere. Si rende allora necessario, prima ancora di ogni altro intervento, correggere il metabolismo del paziente, in modo da restituirgli la capacità di rispettare i ritmi circadiani e, con essi, ri-imparare ad assecondare le necessità nutrizionali mano a mano che muta, nella giornata, l’assetto ormonale.

Purtroppo non è possibile definire una sorta di regime alimentare standard valido per tutti i pazienti fibromialgici, ma le indicazioni sulle limitazioni sono in genere comuni. A proposito: il rispetto del metabolismo richiede anche l’abolizione dei tonici, di cui spesso ed erroneamente molti fibromialgici fanno uso nel tentativo di “darsi una carica”. Dunque caffè, cioccolata e tè nero sarebbero da evitare.

Posto che non possiamo indicare un regime alimentare universalmente valido, possiamo almeno dare alcuni suggerimenti di massima su che cosa si può mangiare?

Direi che il suggerimento migliore è quello di avere varietà alimentare, privilegiando il più possibile cibi freschi, per avere una maggiore ricchezza di vitamine e minerali.

Ci vogliono quindi le proteine, meglio se vegetali, i grassi (con un regolare consumo di olio di oliva a crudo e avendo cura di assumere anche acidi grassi essenziali tipo omega 3 e 6 nelle giuste proporzioni, attraverso pesce di acque fredde e frutta secca) e, per ciò che riguarda gli zuccheri, si devono scegliere carboidrati complessi, in modo da poter contare su una produzione costante di energia, senza sbalzi glicemici. Importante è anche l’idratazione: l’acqua è il solvente fondamentale per ogni processo biochimico che avviene nel corpo umano e dunque bere acqua, regolarmente, è indispensabile.

Come si pone a proposito degli integratori?

Vanno eventualmente prescritti caso per caso e non prima di avere fatto delle analisi opportune per evidenziare eventuali carenze. È possibile che, in caso di intestino infiammato, ci siano delle carenze date da malassorbimento che potrebbero richiedere un aiuto in forma di integrazione. Comunque sia mi preme sottolineare come la sostanza che probabilmente risulta essere più necessaria, per via di una generale carenza diffusa anche nella popolazione non fibromialgica, è quella di vitamina D (per avere una panoramica sulla vitamina D e il suo ruolo nell’organismo, clicca qui).

La vitamina D, infatti, che tutti conosciamo per la sua azione sulle ossa, è in realtà in grado di intervenire in oltre 2000 processi di attivazione dei geni e, dunque, una sua carenza può avere conseguenze metaboliche importanti. Che possono senz’altro peggiorare il quadro del paziente fibromialgico.

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