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Salute

A cosa fare attenzione in gravidanza per salvaguardare la salute del bambino

La gravidanza è una fase delicatissima non solo per tutto ciò che comporta ma anche per una serie di fattori esterni, che possono influenzare lo sviluppo ed il benessere mamma-bambino, tanto in fase embrionale quanto durante la crescita fetale. Nel periodo tra la terza ed ottava settimana, alcuni agenti ambientali possono interagire con il genoma dell’embrione e della mamma, che è particolarmente sensibile in questa fase. Alcuni agenti esterni possono essere causa di difetti congeniti più o meno gravi in relazione all’epoca di esposizione ed alla sua durata. […]

Barbara Hugonin

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fattori ambientali difetti congeniti

La gravidanza è una fase delicatissima non solo per tutto ciò che comporta ma anche per una serie di fattori esterni, che possono influenzare lo sviluppo ed il benessere mamma-bambino, tanto in fase embrionale quanto durante la crescita fetale. Nel periodo tra la terza ed ottava settimana, alcuni agenti ambientali possono interagire con il genoma dell’embrione e della mamma, che è particolarmente sensibile in questa fase.

Alcuni agenti esterni possono essere causa di difetti congeniti più o meno gravi in relazione all’epoca di esposizione ed alla sua durata.

Questi agenti si definiscono teratogeni, cioè fattori che causano anomalie, interferendo con il genoma, inibendo dei processi biochimici importanti, e determinando la riduzione del numero di cellule necessarie per lo sviluppo di organi e tessuti, determinando la morte cellulare. Un’embriogenesi anomala può manifestarsi successivamente come ritardo nell’accrescimento, come disordini strutturali e neuroevolutivi ed in alcuni casi più gravi con situazioni incompatibili con la vita. Gli agenti teratogeni possono influenzare comunque anche la fase che precede e quella che segue l’embriogenesi, per questo è necessario seguire tutte le linee guida relative all’esposizione ai fattori più pericolosi per la salute materno infantile, già durante la pianificazione di una gravidanza.

A quali agenti teratogeni è necessario prestare attenzione

Agenti infettivi: molti virus infatti sono responsabili di malformazioni congenite, pertanto è importante avere una chiara situazione della copertura vaccinale e della presenza di anticorpi specifici, già in epoca preconcezionale, per procedere con la profilassi e/o il trattamento farmacologico adeguato. La Rosolia, per la quale attraverso il rubeotest è possibile valutare il titolo anticorpale e procedere alla somministrazione del vaccino. Grazie ad un’azione di profilassi importante ad oggi più dell’85% delle donne è immune e questo è importante data la sua pericolosità per il feto, a partire dai danni alla vista e allo sviluppo neuro evolutivo.

Il citomegalovirus è piuttosto subdolo in quanto asintomatico ma in grado di causare effetti sul feto molto gravi, come la microcefalia, il ritardo mentale e la cecità. Ci sono casi di bambini asintomatici alla nascita ma che sviluppano in epoca successiva disturbi visivi e ritardo mentale.

La toxoplasmosi che viene causata dal contatto con terreni contaminati da feci di gatto, oppure dall’alimentazione con carni crude o poco cotte. Questa infezione se contratta dopo il concepimento può mettere a rischio la salute del bambino, interferendo con lo sviluppo encefalico oppure manifestando disturbi visivi, crisi epilettiche e ritardo mentale.

I virus dell’epatite, in particolare della B possono essere trasmessi al feto causando epatite fetale e neonatale, al contrario i virus A, C ed E attraversano la placenta molto difficilmente.

In generale, uno dei sintomi, che tutti questi agenti infettivi hanno in comune è l’aumento della temperatura corporea, che complica la situazione generale influenzando fortemente lo sviluppo del sistema nervoso, come tutte le situazioni di ipertermia.

Una menzione a parte va fatta per le infezioni da herpes simplex e da varicella, che possono essere pericolose se l’infezione viene trasmessa durante il parto. L’infezione da varicella come causa di difetti congeniti è piuttosto rara, ed il rischio può aumentare del 4% solo se la mamma è contagiata tra la 12esima e la 20esima settimana.

I farmaci: cautele e difficoltà

I farmaci, in particolare alcune categorie, da diversi anni sono considerati possibili agenti teratogeni, anche se sono numerosi per tipologia e necessità, e non è semplice identificarli tutti: uno studio americano ha stimato che più del 70% delle donne assume farmaci durante la gravidanza. Di fatto occorre valutare se si tratta di farmaci assunti all’occorrenza oppure per una terapia necessaria.

Questi studi già negli anni ’60 individuarono la talidomide, come causa dell’aumento di amelia e meromelia (assenza parziale o totale delle estremità), nei bambini nati da donne che avevano assunto questo farmaco all’inizio della gravidanza. Questo farmaco, usato anni fa come antinausea e sonnifero, è in grado di attraversare la placenta e causare difetti congeniti interferendo con l’embriogenesi. Ad oggi si sa che può essere responsabile anche di anomalie cardiache, difetti urogenitali e ritardo mentale. Attualmente è presente ancora nella terapia farmacologica per alcune patologie immunopatologiche come la lebbra, lupus e nel trattamento contro l’AIDS.

Trattamento farmacologico per l’epilessia: la necessità di assumere farmaci anticonvulsivanti per il trattamento dell’epilessia comporta l’esposizione ad un potenziale effetto teratogeno. Diversi farmaci possono influenzare lo sviluppo embrio-fetale, già in epoca pre-concezionale, in particolare la difenilidantoina e il trimetadione, che causano una serie di difetti congeniti con fessure facciali, descritti come “sindromi da trimetadione” e da “Idantoina fetale”. Un terzo farmaco, noto nel trattamento antiepilettico, l’acido valproico, aumenta il rischio di difetti del tubo neurale particolarmente la spina bifida. A proposito dell’utilizzo di questi trattamenti, è stato fatto uno studio su circa 800 donne, che avevano assunto farmaci anti-epilettici sia prima della gravidanza che all’inizio, ed è stato osservato che il gruppo che aveva integrato con una supplementazione di acido folico, mirato in base alla persona, era riuscito a proteggere il feto dall’azione teratogena degli anticonvulsivanti.

Farmaci antidepressivi: impiegati nel trattamento di disturbi e stati depressivi e umorali, includono la fluoxetina in grado di influenzare lo sviluppo cardiaco.

Farmaci antipsicotici: la fenotiazina ed il litio, quest’ultimo particolarmente pericoloso per lo sviluppo cardiaco.

Farmaci immunosoppresori: impiegati nella terapia antirigetto nei trapianti, e se assunti in gravidanza possono indurre aborti spontanei e alcune anomalie del palato (palatoschisi) ed il labbro leporino.

Gli anticoagulanti in particolare warfarin, in caso di problemi legati coagulazione, influenzano lo sviluppo scheletrico; al contrario l’eparina, anch’essa anticoagulante, non sembra avere alcun effetto dannoso.

I farmaci anti-ipertensivi: possono produrre effetti sulla crescita e disfunzioni renali, se assunti durante il secondo ed il terzo trimestre di gravidanza.

L’alcol è a tutti gli effetti un agente teratogeno responsabile di una sindrome ben definita, la FAS (sindrome alcolica fetale) nella sua forma più grave, include difetti strutturali, ritardo mentale e scarsa crescita. Non è possibile definire un livello certo oltre il quale l’alcol può diventare teratogeno, è in relazione sempre alla frequenza di assunzione ( 1 bicchiere può essere dannoso come cinque insieme), all’epoca gestazionale, alle abitudini che la donna ha già prima della gravidanza. Sarebbe auspicabile, per evitare inutili rischi, che si traducono in un importante coinvolgimento dello sviluppo neuroevolutivo fetale, evitare di assumere sostanze alcoliche se si sta pianificando una gravidanza o se si è in dolce attesa.

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica da errore congenito del metabolismo, a causa del quale non si riesce a metabolizzare la fenilalanina (un aminoacido assunto attraverso la dieta), che si accumula nell’organismo, ed in gravidanza questo accumulo può indurre difetti cardiaci, microcefalia e influenzare lo sviluppo del tubo neurale. Dopo una diagnosi di fenilchetonuria, è necessario seguire una dieta specifica priva di fonti di fenilalanina, e va portata avanti tutta la vita ed obbligatoriamente in caso si affronti una gravidanza, in tal caso si ridurranno al minimo i rischi di patologie malformative.

I metalli pesanti e i contaminanti nei luoghi di lavoro: lavorare a contatto con agenti chimici presenti nei solventi, nelle vernici, l’esposizione ad ambienti inquinati da fumi, l’assunzione di alimenti, che senza sapere possono essere contaminati da mercurio ( vedi ad esempio cereali trattati con fungicidi a base di metalli) sono tutte situazioni che mettono al rischio non solo la fertilità maschile e femminile ma anche la salute fetale. Infatti la maggior parte di questi inquinanti inficia lo sviluppo neurologico, aumenta la comparsa di mutazioni autosomiche dominanti, di cui molti uomini e donne giovani possono essere già portatori e trasmetterle senza saperlo ai futuri figli.

Forse non tutti sanno che:

Il trattamento a base di isotretinoina ( analogo della vitamina A) viene impiegato nella cura dell’acne cistica e nelle dermatosi croniche, ed è responsabile di un quadro chiaro “embriopatia di isotretinoina”. Proprio a causa di questo effetto potenzialmente dannoso, nei multivitaminici indicati nella fase preconcezionale e nella gravidanza, le quantità di vitamina A sono basse, sotto la dose critica (2000-8000UI) o alcune formulazioni ne sono quasi prive.

Tutte queste informazioni possono essere utili, anche per la tutela della propria salute riproduttiva oltre che ovviamente dopo il concepimento. Più informazioni si hanno a disposizione e maggiori saranno le cautele di cui disporre per affrontare in serenità una fase tanto delicata della propria vita. A volte alcuni concetti che possono sembrare scontati vengono sottovalutati ed è bene prestare molta attenzione perché sempre più la nostra salute è influenzata da ciò che ci circonda oltre che dalle nostre abitudini.

 

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Questo articolo è inserito nelle attività di sensibilizzazione e informazione legate al World Birth Defects Day 2018 – #WBDD

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Salute

Diabete e genetica: parliamo del Diabete MODY e delle forme più rare.

Il diabete è una delle patologie più diffuse al mondo e più conosciute è importante però far luce anche sulle forme rare di origine genetica.

Barbara Hugonin

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Il Diabete è una malattia genetica? In quali casi dobbiamo prestare attenzione al fattore ereditario?

Il diabete è una delle patologie più diffuse al mondo e più conosciute, prevalentemente nelle forme di diabete di tipo 1 e di tipo 2.

È importante però fare luce anche sulle forme misconosciute e sottodiagnosticate, soprattutto quando l’origine è genetica, la cui diagnosi è importante anche per chiarirne meglio le cause di insorgenza ed i meccanismi fisiopatologici delle stesse.

Questo significa migliorare l’approccio terapeutico e gestirne meglio le complicanze, che derivano da una diagnosi tardiva, ma anche studiarne le modalità di trasmissione e la familiarità. Vi sono alcuni tipi di diabete che spesso vengono confusi con le forme più comuni, e comuni non lo sono per nulla, come per il diabete MODY.

 Diabete e Genetica: il diabete MODY

Il diabete MODY (Monogenic Onset Diabetes Of The Young), si caratterizza per la giovane età in cui si manifestano i primi sintomi, sempre prima dei 25 anni, con evidenze già durante l’infanzia e la pre-adolescenza.

Il diabete monogenico non è una malattia autoimmune, ma una patologia ereditaria, causata da una mutazione genetica, ne sono state identificate varie a carico di geni differenti, che hanno consentito la distinzione in diverse forme, attualmente più di 6, con diversi sottotipi.

In totale ne sono stati diagnosticati nel nostro Paese circa 100-150.000 casi, di questi il 60-70% è rappresentato dalla forma MODY 2,  mentre il 10-15% dalla forma MODY 3.

Il diabete MODY 2 è causato dalla mutazione del gene GCK, specifico per la glucochinasi, un’enzima che, nelle cellule beta del pancreas, svolge un ruolo di “sensore” del glucosio, per cui si innesca un meccanismo di rilascio dell’insulina ad un valore soglia di glicemia.

I bambini e ragazzi con diabete MODY 2, sono generalmente normopeso, in alcuni casi anche magrolini, e manifestano una iperglicemia a digiuno variabile ma mai severa, con valori tra 126-180 mg/dl. In realtà questa forma è sottostimata in quanto dovrebbe essere prassi, in una famiglia in cui si ha la ricorrenza di diabete per almeno tre generazioni, valutare nel bambino la presenza della mutazione del gene GCK, soprattutto per non ritardare una diagnosi e riuscire a gestire la patologia nel corso del tempo senza problemi, al massimo con l’assunzione di ipoglicemizzanti orali, mentre la terapia insulinica non sembra essere necessaria.

Questa forma di diabete ereditario spesso si scopre per caso, e talvolta, dopo una diagnosi, può essere trovata la patologia in altri componenti della famiglia. Rispetto ad altre forme di diabete monogenico, questa forma non è associata nel tempo alla comparsa di insufficienza renale o complicanze retiniche e cardiovascolari, né microvascolari.

Legame e confusione tra diabete gestazionale e Mody 2

Spesso durante la gravidanza può essere diagnosticata un’iperglicemia, che se confermata viene assimilata ad un diabete gestazionale (GDM), tuttavia circa il 6% dei casi sarebbe diabete MODY 2, dopo la conferma del test genetico.

È complicato in realtà tracciare delle linee guida per la diagnosi di diabete monogenico in gravidanza, considerando che il test genetico non viene prescritto di routine e che solo di recente si sta facendo un lavoro importante sulla ricostruzione della storia familiare e dell’incidenza delle patologie nelle varie generazioni, a partire dall’età preconcezionale. Il trattamento in questa fase delicata è fondamentale, poiché spesso durante la gravidanza è necessaria una terapia insulinica, per questo l’ideale sarebbe la diagnosi genetica fetale, per individuare la presenza di diabete monogenico nel feto e quindi la risposta allo stato di iperglicemia. Non essendo possibile né sicuro al momento, si utilizza come riferimento il monitoraggio ecografico per la crescita fetale.

Uno dei rischi, in caso di diabete gestazionale ed iperglicemia materna non gestita al meglio, infatti è un’accelerazione della crescita e macrosomia, per cui se al monitoraggio ciò fosse evidente, si potrà dedurre che il feto non ha la mutazione del diabete MODY, e all’iperglicemia materna risponderà con aumentata produzione di insulina, rischiando ipoglicemia fetale. Sarà necessario quindi normalizzare i valori materni con terapia insulinica. Al contrario una crescita normale al monitoraggio, sarà indice di un feto che ha ereditato il diabete MODY, in quanto, la sua sensibilità pancreatica alterata necessiterà di soglie glicemiche più elevate, quindi la terapia con ipoglicemizzanti non verrà somministrata.

Diabete MODY 3

È una forma di diabete raro, causato da una mutazione nel gene HFN 1A, che coinvolge diversi meccanismi dal trasporto del glucosio all’azione del glucagone.

I portatori di questa mutazione hanno il 60% di possibilità di manifestare la malattia prima dei 25 anni, ed il 100%di svilupparla entro i 55-60 anni. Questa forma si caratterizza per essere più severa rispetto al MODY2, oltre ad essere fortemente influenzata da fattori epigenetici ed ambientali, ed è insidiosa nella diagnosi specie durante l’adolescenza perché può inizialmente non distinguersi dal diabete mellito di tipo 1, ad esempio manifestando iniziale chetoacidosi. La differenza la fa anche in questo caso la storia familiare ed il riscontro in più generazioni di casi di diabete, così come l’assenza di autoimmunità, il che fa propendere per il test genetico. La diagnosi differenziale è più che mai importante perché in questo caso la malattia può dare luogo ad un’iperglicemia grave se non trattata, e parliamo del 10-15 % delle forme di diabete monogenico. Inoltre oltre al diabete si manifesta spesso una comorbilità importante a livello della funzionalità renale, retinica e vascolare.

Forma rara di diabete legata a patologia renale

Una forma di diabete molto rara ma ben distinguibile dalle altre è quella caratterizzata da una mutazione genetica del gene chiamato HFN 1B, anche se in realtà trattasi di tante mutazioni messe insieme, che interessano molti organi, nei quali il gene viene espresso, quali il pancreas, il rene, il fegato, il tratto urogenitale, l’intestino. Il livello di comorbilità e di gravità della patologia dipende tanto da fattori genetici quanto da fattori esterni, ormonali, metabolici. La caratteristica distintiva di questa forma di diabete però sono le cisti renali, la cui comparsa può essere anche antecedente al diabete stesso, e prende il nome di RCAD renale cysts and diabetes. Al 50% può manifestarsi insufficienza renale già prima del diabete, minori invece sembrano essere le complicanze che coinvolgono il tratto urogenitale.

La storia familiare e la diagnosi genetica sono salvavita

Esistono tantissime mutazioni che coinvolgono i geni, responsabili della funzionalità pancreatica, della secrezione insulinica, del trasporto del glucosio e di tutti i meccanismi ormonali coinvolti.

La ricerca di queste mutazioni a livello diagnostico può essere molto preziosa, perché può rivelare un numero molto più elevato di patologie diabetiche di natura genetica, che spesso restano silenti o perché senza una sintomatologia evidente fino all’età adulta o perché confuse con forme di diabete più comune, o perché con esordio rapido e sintomi gravi ma tipici anche di altre forme diabetiche. In questo screening la valutazione della storia familiare può essere fondamentale, perché raccogliere i dati sulla presenza di casi di diabete nelle varie generazioni o magari sintomi che potrebbero essere stati ad esso riconducibili, cambiano l’approccio, attraverso una visione di insieme. Probabilmente decenni fa, quando era frequente, quasi un modo di dire “il diabete è un fatto di famiglia”, in qualche modo si osservava quanto poi si sta dimostrando negli ultimi anni.

Qui trovate un articolo in cui abbiamo parlato della relazione Diabete e Covid, per capire come i pazienti fragili siano più a rischio di contagio.

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Salute

Vitamina D e Covid-19: in Inghilterra verrà distribuita gratuitamente alle persone più a rischio.

Inghilterra e Scozia hanno deciso di procedere presto alla distribuzione gratuita di vitamina D per le fasce più fragili della popolazione allo scopo di ottenere una maggiore protezione dal Covid. È una scelta bizzarra o poggia le sue ragioni su un saldo razionale scientifico?

Giulio Divo

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Perché la Vitamina D in Inghilterra viene distribuita gratuitamente alle persone più a rischio contagio?

C’è davvero una relazione tra l’assunzione di Vitamina D e il minor rischio di contagio Covid-19?

Inghilterra e Scozia hanno deciso di procedere presto alla distribuzione gratuita di vitamina D per le fasce più fragili della popolazione allo scopo di ottenere una maggiore protezione dal Covid. È una scelta bizzarra o poggia le sue ragioni su un saldo razionale scientifico?

Boris Johnson, contestualmente all’annuncio del suo secondo periodo di isolamento a causa del Coronavirus, ha anche avuto modo di dichiarare che presto il governo britannico, sulla scia di quanto fatto in Scozia, distribuirà gratuitamente (e per quattro mesi) vitamina D ad anziani, obesi e persone di etnia con pelle scura, come si può leggere su diversi giornali. Si tratta infatti, dati alla mano, dei segmenti di popolazione più a rischio gravità in caso di infezione da Covid-19.

Una “scelta di campo” importante e che spinge a riflettere sulle effettive capacità del calcifediolo (25-idrossi-vitamina D) e del calcitriolo (il nome più corretto della 1-25-idrossi-vitamina D) di svolgere un’azione positiva sul sistema immunitario. Andiamo allora a vedere più da vicino quali sono le basi scientifiche che hanno portato a questa decisione, parlandone con Annamaria Colao, docente di endocrinologia presso l’Università Federico II di Napoli e Presidente eletta della Società Italiana di Endocrinologia.

 

Professoressa, la dichiarazione di Boris Johnson è stata accolta da reazioni ambivalenti: da una parte l’entusiasmo di coloro che magnificano le doti della vitamina D, dall’altra lo scetticismo di chi ritiene che si tratti di una specie di “mossa della disperazione”, più demagogica che logica. Lei che cosa ne pensa?

Che le reazioni emotive ci fanno, al solito, perdere di vista la visione di insieme.

Cominciamo allora con il dire che se noi pensiamo di curare il Covid-19 con la vitamina D non abbiamo inteso a che cosa serva: non si tratta di un antivirale, non è un farmaco.

Non dobbiamo metterci nella condizione di pretendere da una sola sostanza la soluzione dei nostri problemi. Una volta chiarito questo, dobbiamo però anche fare i conti con una estesa produzione scientifica di tipo clinico che ci impone di considerare la vitamina D (continuiamo a chiamarla così per comodità, ma insisto nel fatto che non si tratti di una vitamina, bensì di un ormone, il calcitriolo) quale sostanza in grado di svolgere un’azione immunomodulante che può essere sfruttata anche in questa occasione.

Quindi lei è tra i fautori della vitamina D come presidio preventivo

Non sono io: è la produzione scientifica di lungo periodo che va a conferma di ciò.

Proprio mentre stiamo parlando ho sotto mano i dati di uno studio spagnolo, condotto su 76 pazienti affetti da Covid-19. In questo studio alcuni di essi sono stati trattati con una aggiunta di calcifediolo nel protocollo terapeutico (il calcifediolo è la vitamina D dopo la prima forma di attivazione, da parte del fegato. Per vedere le differenze tra colecalciferolo, calcifediolo e calcitriolo, leggi l’articolo Vitamina D, Calcitriolo, colecalciferolo, calcidiolo. Cosa sono? Facciamo un po’ d’ordine ).

Ebbene tra questi, nel gruppo di coloro che avevano ricevuto il calcifediolo, solo un paziente ha subito un aggravamento tale da doverlo condurre in terapia intensiva. Nel gruppo di controllo, con identico protocollo ma senza calcifedolo, la metà è entrata in terapia intensiva e ci sono stati due decessi.

Ho citato questo studio, ma potrei aggiungere, per esempio, che anche il Governo locale andaluso, sempre in Spagna, ha raccomandato la somministrazione di calcifediolo agli anziani e ai residenti nelle RSA per migliorare la loro capacità di resistenza al Covid-19. Direi che ormai ce ne dovrebbe essere abbastanza anche per quelli che io chiamo i “negazionisti della vitamina D”.

È un’immagine forte, quella dei “negazionisti della vitamina D”…

E come potremmo chiamare coloro che ignorano pervicacemente i risultati di studi e ricerche che si svolgono in Italia e all’estero sull’utilità della vitamina D? A me non viene in mente un aggettivo migliore. E mi dispiace che tra questi ci siano anche colleghi medici, i quali non hanno mai approfondito le funzioni della vitamina D e quindi non ne riconoscono la centralità del ruolo in moltissimi processi biologici.

Vuol dire che dovremmo assumere tutti vitamina D, per essere più tranquilli?

Non è questo il modo corretto di impostare il discorso.

Io parto da un presupposto differente: sono una persona a rischio carenza per condizioni personali come l’obesità, stile di vita, intolleranze alimentari, età avanzata? Ebbene eseguire un controllo del dosaggio del calcifediolo, il 25(OH)D, è importante.

Per le altre persone è comunque consigliabile all’interno dei normali esami di screening. Così, in caso di carenza, si potrà impostare una strategia di supplementazione mirata sulle esigenze del singolo paziente. Ciò, peraltro, anche a prescindere dal Covid.

In quest’ultimo periodo anche sui grandi quotidiani sono state citate molte molecole come promettenti per sconfiggere il Covid. Poi, dopo un momento di iniziale entusiasmo, tutto si è raffreddato. Potremmo citare come esempi la quercitina e la lattoferrina. Sarà lo stesso per la vitamina D?

Se così fosse, non mi stupirebbe ma ne sarei dispiaciuta.

Ma andiamo un attimo al di là dei titoli dei giornali e guardiamo invece la produzione scientifica a sostegno delle molecole che ha citato: posto che non ho alcuna intenzione o voglia di polemizzare con nessuno e che ritengo ogni ricerca interessante e meritevole, oggi i dati a sostegno dell’efficacia della lattoferrina sono relativi a sperimentazioni in vitro. Sulla quercitina i dati sono incerti. Per la vitamina D abbiamo evidenze in vivo che, a mio parere, giustificherebbero un interesse concreto non dei media, ma da parte dei decisori politici o dei vari CTS.

Torniamo allora al discorso iniziale, quello di Boris Johnson: perché i decisori politici si muovono in modi diversi, pur dovendo fronteggiare la medesima emergenza sanitaria?

Perché il decisore ha dei consiglieri di cui deve assolutamente e giustamente tenere conto.

Se il consulente del decisore è un epidemiologo statistico, egli potrà dire con ragione che non c’è una evidenza statistica forte a sostegno della somministrazione della vitamina D per la prevenzione del Covid. Ma, e perdonatemi l’apparente gioco di parole, una mancanza di prova non costituisce di per sé una prova di mancanza. È una questione di interpretazioni e, purtroppo, devo dire che sulla vitamina D c’è poca cultura. Ma d’altronde c’è anche poco interesse a fare cultura.

In che senso?

Faccio un esempio che serve a chiarire il corto circuito culturale: è un dato di fatto che molti specialisti suggeriscano a pazienti alle prese con malattie autoimmuni generose integrazioni a base di vitamina D, fatti i debiti controlli, sulla base di una medicina dell’evidenza. Spesso questi stessi pazienti vengono sottoposti a terapie con anticorpi monoclonali. Ebbene, ci sono studi che dicono chiaramente come una terapia a base di anticorpi monoclonali più vitamina D sia migliore di quella con soli anticorpi? No, non ci sono. E così mancano le evidenze tali da poter consentire, per esempio, la rimborsabilità della vitamina D per questi pazienti, anche se ne fanno largo uso.

Ma d’altra parte è anche normale che questi studi non ci siano: l’azienda che produce anticorpi monoclonali ha interesse a ottenere la validazione di un farmaco sofisticatissimo e molto costoso, non fa una ricerca estesa anche a molecole adiuvanti.

Viceversa, le aziende che producono la vitamina D non hanno abbastanza forza economica per accollarsi i risultati di sperimentazioni costosissime solo per dimostrare che la molecola può essere un adiuvante per la terapia principale. Ecco allora che il peso della ricerca è sulle spalle della clinica, che produce risultati interessanti ma a macchia di leopardo, con numeri che non sono in grado di spostare la percezione globale dell’importanza della vitamina D per l’organismo.

Ed è per questo che io ne parlo volentieri: mi interessa contribuire a fare cultura su questa sostanza che, a mio avviso, ha ancora moltissimo da dirci sul suo ruolo rispetto alla nostra salute.

 

Se vuoi approfondire come e perché la Vitamina D aiuta il sistema immunitario leggi questo nostro articolo in cui Annamaria Colao ci racconta perché sarebbe utile monitorarne i livelli nel sangue.

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Salute

La gestione del dolore cronico durante la pandemia

Che dipenda da artrosi, neuropatia diabetica, fibromialgia, il dolore cronico richiede un rapporto stretto e continuo tra paziente e medico specialista. Questo rapporto, nei mesi di pandemia, è stato ed è ancora complicato. Vediamo quali sono i presupposti necessari per normalizzarlo. In sicurezza.

Giulio Divo

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La pandemia da Covid-19 ha reso molto difficile la gestione ospedaliera delle altre malattie e dei pazienti con dolore cronico.

Che dipenda da artrosi, neuropatia diabetica, fibromialgia, il dolore cronico richiede un rapporto stretto e continuo tra paziente e medico specialista. Questo rapporto, nei mesi di pandemia, è stato ed è ancora complicato. Vediamo quali sono i presupposti necessari per normalizzarlo. In sicurezza.

Tra le tante criticità emerse durante gli ultimi mesi ci sono i problemi connessi alla gestione dei pazienti afflitti da dolore cronico, che più spesso di altri hanno necessità di ricorrere con frequenza alle strutture ospedaliere e di mantenere un contatto costante con lo specialista di riferimento. Hanno bisogno di predisporre controlli, aggiustamenti di terapia e quelle cure che consentono loro di stare bene ed affrontare la quotidianità nel miglior modo possibile.

Oggi la situazione è cambiata e riannodare il filo della normalità, della routine e del benessere non è né facile né scontato. Nel abbiamo parlato con un esperto di trattamenti per le cronicità, il dottor Alberto Migliore, responsabile del reparto di reumatologia presso l’Ospedale San Pietro Fatebenefratelli di Roma.

Ci descrive come sono stati questi mesi di Covid, per la gestione delle cronicità?

Sono mesi difficili per una serie di motivi. Il Covid ha impedito a tanti pazienti alle prese con terapie per la gestione del dolore cronico di curarsi nello stesso modo in cui lo facevano prima.

La conseguenza è stata quella di assistere a un peggioramento sia clinico che psicologico dei pazienti. Il peggioramento fisico è stato dovuto sicuramente al mancato accesso a trattamenti e terapie, ma anche per la riduzione dell’attività fisioterapica e infine per un generalizzato aumento di peso, che specialmente nei pazienti artrosici è un problema di non poco conto.

Psicologicamente abbiamo notato un deciso calo del tono psichico, con una demoralizzazione generalizzata e un aumento dei disturbi di tipo ansioso. Possiamo suddividere le difficoltà dei pazienti in tre scenari.

Quali?

Un primo scenario, forse quello più raccontato, riguarda coloro i quali non sono più riusciti ad accedere alle cure perché le strutture erano state convertite a centri Covid.

Il secondo scenario è determinato dal timore di molti pazienti di accedere agli ospedali, dove avrebbero potuto trovare un’opportunità terapeutica, per paura di contrarre l’infezione da coronavirus.

La terza realtà che vado a descrivere è forse quella di cui si parla di meno, ma è altrettanto importante: dato che non tutte le terapie utili a fronteggiare il dolore cronico sono dispensate dal SSN, coloro che stanno patendo l’emergenza anche da un punto di vista economico devono, di fatto, rinunciare a curarsi.

Lei ha descritto una situazione difficile per ciò che riguarda i pazienti. Per voi medici, invece, quali sono stati i problemi più ardui da affrontare?

Ci siamo trovati in difficoltà nel seguire i pazienti, perché le procedure di sicurezza necessarie per limitare le occasioni di contagio hanno di fatto rallentato il nostro lavoro.

Faccio un esempio pratico: se prima il turnover tra un paziente e l’altro era di 15 minuti ecco che, a causa delle necessità di sanificazione degli ambienti e degli strumenti, il tempo è raddoppiato. Ma per noi ciò significa, a parità di organico, dimezzare la quantità di pazienti che possiamo visitare. Non sappiamo quanto tempo durerà ancora questa emergenza e, anzi, non escludo che alcune procedure di tipo igienico possano diventare una nuova prassi comune, così come è stato per l’introduzione di tante procedure di sicurezza in seguito alla comparsa dell’HIV.

Chiaramente questo rende il nostro modello di presa in carico dei pazienti più problematico e diventerà necessario adottare soluzioni adatte.

 Quali potrebbero essere queste soluzioni?

In primo luogo è auspicabile una distinzione tra centri Covid e non Covid, in modo che si vada a limitare, per quanto possibile, la possibilità di una “convivenza” tra pazienti positivi ed altri, negativi.

Io mi auguro che lo sviluppo ulteriore di tamponi rapidi consenta poi di effettuare un altro salto in avanti per ciò che riguarda la sicurezza, in modo da limitare ulteriormente i rischi.

Dopodiché dovremo probabilmente utilizzare come prassi normale la limitazione all’accesso agli ospedali da parte di coloro che non sono strettamente necessari: quindi continuare a limitare l’accesso agli accompagnatori solo nei casi in cui il paziente non è autosufficiente.

Il ricorso alla telemedicina sarà prezioso per gestire tutte quelle situazioni in cui non è necessaria una visita ma si dovranno eseguire solo controlli di esami strumentali, in modo da decongestionare ulteriormente le strutture ospedaliere e garantire maggiore sicurezza a chi vi si deve recare per motivi non derogabili.

Apro una piccola parentesi: molti ritengono che la telemedicina possa rappresentare la svolta, da questo punto di vista. Che cosa ne pensa?

L’utilità di strumenti affidabili di comunicazione e scambio documenti da remoto non è in discussione.

Tuttavia, se devo pensare al dolore cronico, penso anche che il contatto medico-paziente, grazie al quale si può leggere anche il linguaggio non verbale e far passare la componente di empatia verso il paziente stesso, sia indispensabile e faccia parte a pieno titolo dell’offerta terapeutica.

Inoltre non deve passare il messaggio per cui si possa fare tutto a distanza: la rivalutazione di una mobilità articolare, l’evocazione di un dolore a scopo diagnostico e altre procedure di tipo clinico fanno parte del bagaglio del medico e non si può certo pensare di farle a distanza.

Dato che la soluzione del problema Covid richiederà ancora molto tempo, nonostante le buone notizie relative alla prossima messa in commercio dei vaccini, quali sono i suggerimenti che lei offre ai pazienti alle prese con le cronicità e che vivono una situazione di difficoltà?

Posto che non posso certo dare indicazioni valide universalmente, credo che il suggerimento più utile sia quello di eseguire una autovalutazione onesta del proprio stato e, se si ravvisano delle criticità o si hanno ei dubbi, è importante mettere da parte timori e perplessità e contattare le strutture sanitarie in cui è possibile ottenere una risposta alla propria domanda di salute.

Il timore del contagio non deve diventare una sorta di giustificazione per non prendersi cura di sé e questo momento sta chiedendo a tutti di fare uno sforzo supplementare per tenersi agganciati alla normalità, con la fiducia che le cose possano migliorare nell’arco di un tempo accettabile.

Quindi, per non trovarsi in maggiori difficoltà quando la strada sarà in discesa, devo raccomandare di avere cura di sé, della propria mobilità, del mantenimento del peso, di seguire scrupolosamente le terapie e infine di rivolgersi sempre e comunque allo specialista non appena si avverte un “cambiamento” del proprio stato fisico. Sono poche regole, che in condizioni normali sarebbero quasi scontate, ma che oggi sono preziose e possono davvero fare la differenza.

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